Genetik geçişli kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) için tarama testinin yaptırılmasının önemli bir gelişme olduğunu kaydeden, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Serdal Güngör, “Çocuk Nöroloji Derneği olarak bu taramanın en azından çiftlerden birine yapılmasını yıllar önceden istiyorduk. Şu an başlamış olması tabii ki sevindirici bir şey” dedi.

Sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA (Spinal MüskülerAtrofi), ülkemizde sıklıkla görülüyor. Hastalık, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetlerin işleyişini bozuyor. SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları önem arz ediyor.

Sağlık Bakanlığı’nın aldığı yeni karara göre ülke genelinde ‘Evlilik Öncesi Ulusal SMA Taşıyıcı Tarama Programı’ başlatılacak. Program kapsamında, 81 ilde evlenecek çiftler, ücretsiz SMA taraması yaptırabilecek.

Ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olması nedeniyle sıklıkla karşımıza çıkan SMA, genetik geçişli bir hastalık olduğundan, tarama programıyla taşıyıcı çiftlerin, evlilik öncesinde belirlenmesi amaçlanıyor. Böylece, ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde tedbir sağlanması hedefleniyor.

“MEDYADA GÜNDEME GELMESİYLE FARKINDALIĞI ARTTI”

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Serdal Güngör, SMA hastalığının günümüzde farkındalık oluşturduğunu ifade etti. Güngör, “Spinal Müsküler Atrofi (SMA) kası ilgilendiren bir hastalıktır. Bu bir nörolojik hastalıktır. Ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olmasıyla beraber anne baba taşıyıcı da olunca görülme oranı yüksek olan bir hastalık. Aslında bu hastalık son yıllarda artmadı medyada gündeme gelmesiyle beraber farkındalığı arttı. Çünkü televizyonlarda hemen her gün SMA konuşuluyor. Böyle olunca da ‘benim çocuğumun hareketleri neden az?’ diyor ve aklında soru işareti kalıyor. Daha sonra ebeveynler soluğu hastanede alıyor. O zamanda bizim tanı alma sıklığımız artmış oluyor. Yoksa normalde hastalık aynı sıklıkla devam ediyor. Ama dediğim gibi farkındalık oranı arttı” açıklamasında bulundu.

SMA tip1 hastalığının daha fazla görüldüğünü belirten Prof. Dr. Serdal Güngör,  “SMA hastalığının farklı formları var. En ağır olan formu SMA tip 1 dediğimiz formudur. Bu hastalık çocuklarda ilk 6 ayda bulgu veriyor. Çocuklarda kas güçsüzlüğü, başını tutamama gibi sorunlarla aile karşı karşıya kalıyor. Zaten çocukların ilk motor becerisi ilk etapta başını tutma sonrada oturmadır. Çocuk başını tutamayınca oturma becerisi gelişmeyince aileler bu durumu fark edip, hekime geliyorlar. SMA tip1 hastalığın en ağır ve en sık gözlemlenen formudur. Önceki yıllarda bu hastalık çok fark edilmiyor ve çocuk akciğer enfeksiyonu geçirip, hayatını kaybediyordu. Çünkü bu çocuklarda enfeksiyon biraz daha ağır seyrediyor. SMA hastalığında sadece kol ve bacak kaslarında güçsüzlük olmuyor göğüs kaslarında da güçsüzlük oluyor. Böyle olunca da çocuk akciğer enfeksiyonuna çabuk yakalanıyor ve ağır atlatıyor. Hatta bu çocuklarda enfeksiyon öldürücü boyutlara kadar geliyor” değerlendirmesini yaptı.

SMA hastalığının aşamalarını anlatan Güngör, “SMA hastalığının sadece tip1 formu yok. Erişkin formuna kadar ilerleyen geniş bir yelpaze formu var. SMA tip2, tip3 ve tip4 var. Tip1 olanlar geçmişte 2 yaşına gelince kaybedilirdi. Ama şimdi gelişen tedavi yöntemleriyle daha erken tanı alınıyor ve bu süreç biraz daha uzayabiliyor. Artık kullanılan ilaçlarla oturma pozisyonunda başarı sağlatan, ayakta dik duran ve hatta destekle adım atan hastalar var. SMA tip2 hastalığında ise çocuklar oturabilir aşamaya kadar geliyor. Ama bu seferde yürüme becerisini kazanamıyor. SMA tip3 hastalar ise yürüme becerisini kazanabiliyorlar. Bir kısmı yürüme becerisi kazanıyor ve sonra bu beceriyi yavaş yavaş kaybediyor. Ama yine de yürüme becerisini destekle kazanabilen çocuklardır. Tip4 dediğimiz ise artık erişkin formudur. Bu form ise erişkinlik döneminde fark edilen kas güçsüzlüğü ya da ellerde titreme ile ortaya çıkan bir hastalıktır” dedi.

“TARAMA TESTLERİ ÖNEMLİDİR”

SMA’nın genetik geçişli bir hastalık olmasından ötürü tarama testinin yapılmasının önemini anlatan Güngör, sözlerine şöyle devam etti:

“Tarama testleri önemlidir. Çünkü bir hastalığı oluştuktan sonra tedavi etmek değil oluşmasını önlemek, bu hastalığa sahip çocukların tekrar tekrar dünyaya gelmesini engellemek için yapılmalıdır. Evet, şu ada tedavi edici bir ilaç var ama bu ilaç çok maliyetli bir ilaç, hastalığın çoğu bu tedaviye ulaşamadığı gibi bu tedavi hastalığı tam olarak önlemiyor. Sadece hastanın kas fonksiyonlarını bir miktar artıran bir ilaçtır. Şöyle bir yanlış kanı var. Bu ilacı verince hastalığı tamamen ortadan kaldırıyor. Hayır, hastalık tümden ortadan kalkmıyor. Hastada kas fonksiyonlarının düzenli çalışabilmesi için SMN (yaşamsal motor nöron proteini) adında bir protein var. Sadece bu ilaç bu proteinin üretimini bir miktar artırıyor. O da hastanın kas kuvvetini artırıyor. Yani hastalığı ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemi değil. Sadece hastanın fonksiyonel kapasitesini biraz daha ileriye götüren bir tedavi var.”

4’TE 1 İHTİMAL

Tarama testinde öncelikle babaların tarandığı bilgisini veren Güngör, “Ülkemizde akraba evliklerinin oranı çok yüksek, bu hastalıklarda otozomal resesif geçiş gösteren hastalıklar. Otozomal resesif geçiş şu anlama geliyor, vücudumuzda çekinik genler var. Bu çekinik genler anne babada olduğu zaman bir araya gelme olasılığı daha da artıyor. Çocuk hem anneden hem de babadan bu genleri aldığı zaman hastalığın ortaya çıkma ihtimali de artıyor. Ailenin daha önceden SMA’lı çocuğu varsa tekrardan SMA’lı bir çocuğa sahip oma olasılığı yüzde 25 ve bu oran çok yüksek. Bu oran 4’te 1 ihtimale denk geliyor. İşte bunların önlenmesi lazım hem daha önceden SMA’lı bir çocuğa sahip olan ailede bunun önlenmesi lazım hem de ilk defa çocuk sahibi olacak kişilerde önlenmesi gerekiyor. Biz Çocuk Nöroloji Derneği olarak bu taramanın en azından çiftlerden birine yapılmasını yıllar önceden istiyorduk. Hatta bu konuda Sağlık Bakanlığı ile de görüşmelerimiz olmuştu. Şu an başlamış olması tabii ki sevindirici bir şey. Eğer anne ve babadan birisi taşıyıcıysa, zaten bu taramada taşıyıcılığa bakılıyor. Eğer ebeveynlerden birinde taşıyıcılık yoksa tarama yeterli oluyor. İlk olarak babalar taranacak. Baba taşıyıcı değilse anne taşıyıcı olsa da bu hastalık ortaya çıkmaz. Hastalık ancak anne ve babanın taşıyıcı olmasıyla ortaya çıkıyor. Diyelim ki babada taşıyıcılık saptandı o zaman anneye de bakmak gerekiyor. Bu hastalığın tedavi masrafı çok külfetli bir rakam. O nedenle hastalıklı bir çocuk dünyaya gelmeden evvel tarama testinin yapılması çok önemli bir aşama” diyerek tarama testinin önemine bir kez daha vurgu yaptı.

GENETİK TANI YÖNTEMİ

Daha önceden SMA’lı çocuğa sahip olmuş ebeveynler için bazı uyarılarda bulunan Prof. Dr. Serdal Güngör, “Daha önceden ebeveynlerin SMA’lı bir çocuğu olmuşsa ve tekrardan bir çocuk sahibi olma istiyorsa doğacak çocuğun SMA’lı olama durumu 4’te 1’dir. Evet, aile tekrardan çocuk sahibi olmak isteyebilir ancak sağlıklı bir çocuğa sahip olmak istiyorsa yapacakları birkaç şey var. En garantili yöntem genetik tanı dediğimiz bir yöntem var. Embriyologlar anneden sağlıklı yumurta alıp, bunu ayrıştırıyorlar ve sağlıklı yumurtalarla tüp bebek yöntemiyle aileler sağlıklı çocuk sahibi olabiliyor. En garanti yöntem de budur. Tabii fakında olmadan da bir gebelik olabilir. O zaman anne karnından ilk haftalarda bir örnek alınarak, bebek bu hastalığı taşıyor mu, taşımıyor mu? Bakılabiliyor. Eğer hastalık anne karnında saptanmışsa yapılacak 2 şey var. Birincisi ya tahliye edilmesi gerekecek ya da anne hastalıklı bebeği doğuracak. Tabii bu noktada ailelerin tercihleri farklılık gösteriyor” dedi.